Reatta sindrom rehabilitacije

Što je Rettov sindrom? Što izaziva Rhettov sindrom? Simptomi Rettovog sindroma? Dijagnoza Rettovog sindroma? Liječenje Rettovog sindroma? Koji liječnici trebam kontaktirati ako imate Rettov sindrom?

Što je Rettov sindrom

Rett sindrom je genetska bolest, s znakovima degeneracije koja utječe na središnji živčani sustav, postupno napreduje i manifestira se uglavnom u djevojčicama. Ova bolest dobila je ime austrijskog znanstvenika Rhetta, koji je 1966. prvi put opisao patologiju. Rettov sindrom karakterizira regresija mentalnog razvoja, gubitka ciljanih pokreta, autističnog ponašanja, pojava neobičnih kontrakcija ruku.

Progresivna degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava vjerojatno genetskog podrijetla, javlja pretežno kod djevojčica, nazvan po austrijskom učenjak A. Rett, prvi put opisan u 1966. Autor izvijestio 31. djevojku s regresijom mentalnog razvoja, autističnog ponašanja, gubitak namjene pokreta i pojava posebnih stereotipnog motora djela, "stiskanje ruku."

rasprostranjenost

Njegova učestalost je relativno visoka - 1: 10.000 djevojaka. U svijetu je opisano više od 20 tisuća slučajeva bolesti; većina ih je sporadična, manje od 1% - obitelj. U proučavanju blizanaca prikazana je sukladnost za monozigot Rettov sindrom i neusklađenost dizygotskih parova. Zemljopisno širenje Rettovog sindroma je neujednačeno. Zabilježena je akumulacija pacijenata u nekim malim seoskim područjima "Rett-atal", što može biti povezano s postojećim izoliranim populacijama. Ova koncentracija bolesti se promatra u Norveškoj, Italiji, Albaniji i Mađarskoj.

Ono što izaziva Rettov sindrom

Rettov sindrom uzrokuje U 90 nije bilo hipoteza da Rettov sindrom - određeni poremećaj koji je povezan s mutacijama gena, su lokalizirani na X kromosomu; uvjetovana dominantnom osobinom i kod dječaka ne može se kombinirati sa životom. Nakon toga, prijenos mutantnog gena X kromosoma oca potvrđen je činjenicom da se ova nasljedna patologija vrlo rijetko pojavljuje kod dječaka, budući da od oca dobivaju Y kromosom. Zato se obiteljskim nasljeđem Rettovog sindroma dječaci u takvim obiteljima rađaju praktički zdravi. Sada postoje potvrde o nasljednoj prirodi bolesti. Genetički razlog pojave Rettovog sindroma povezan je s promijenjenim kromosomom X i mutacijama koje se javljaju u genima koji reguliraju proces replikacije. U ovom slučaju, postoji deficit nekih proteina koji reguliraju ovaj rast, kao i njihova kolinergična funkcija je poremećena. Za Rettov sindrom, predložena je hipoteza o prekidu razvoja, koji je karakteriziran nedostatkom neurotrofnih čimbenika. Tako su zahvaćeni bazalni gangliji, niži motorički neuroni, uključena je kičmena moždina i hipotalamus. Analizirajući morfološke promjene, znanstvenici su došli do zaključka da postoje usporavanja u razvoju mozga od rođenja, što u potpunosti zaustavlja rast za četiri godine. I ta djeca imaju usporavanje rasta tijela i nekih somatskih organa.

Potvrđena je nasljedna priroda bolesti. Patogeneza bolesti i dalje je kontroverzna. Priroda genetski povezana s fragilnog X kromosoma i prisutnost mutacije u genima - regulatori procesa replikacije. Identificirali brojne selektivni deficijencije dendritskih rasta regulira proteine, male količine glutamin receptora u bazalnim ganglijima, dopaminski receptori su u jezgre caudate, poremećaji kolinergičke funkcije. Hipoteza "prekinutog razvoja", koja se temelji na deficitu neurotrofnih čimbenika, iznijela je D. Armstrong. Trebao poraz od donjih motornih neurona bazalnih ganglija, sudjelovanje leđne moždine, stabljike i hipotalamus.

Analiza morfoloških promjena u Rettovom sindromu ukazuje na usporavanje razvoja mozga nakon rođenja i zaustavljanje rasta do dobi od 4 godine. Rast organizma i određenih organa (srce, jetra, bubrezi, slezena) usporen je.

Simptomi Rettovog sindroma

U ante i perinatalnim razdobljima, u prvoj polovici života, procjenjuje se da je normalno. Međutim, u mnogim je slučajevima uočena kongenitalna hipotenzija, što je lagano zaostajanje u razvoju osnovnih motoričkih sposobnosti. Početak bolesti od 4 mjeseca. do 2,5 godine, ali najčešće se događa u dobi od 6 mjeseci. do 1,5 godina. Opisujući psihopatološki proces u Rettovom sindromu, neki autori govore o "dementaciji", drugima - o nejednakosti mentalnih poremećaja.

U tijeku bolesti, razlikuju se četiri faze:

Faza I (dob djeteta 6-12 mjeseci.): Slabost mišićnog tonusa, usporavanje rasta duljine ruku, stopala i opsega glave.

Stadij II (dob od 12 do 24 mjeseca): ataksija debla i hoda, mahanje i trzanje pokreta ruku, neobičan ukaz.

III. Faza: gubitak prethodno stečenih vještina, sposobnost igranja, komunikacija (uključujući i vizualne).

Stadij IV: raspad govora, pojava eholalije (uključujući i usporene), zlouporaba zamjenica.

Prva faza je stagnacija. Uključuje usporavanje razvoja djetetova psihomotora, usporavanje rasta glave, gubitak interesa za igre, difuznu hipotenziju mišića.

Druga faza - regres neuropsihijskog razvoja - praćena je napadima anksioznosti, "nesvjesnom plaču", poremećajima spavanja. U roku od nekoliko tjedana, dijete izgubi prethodno stečene vještine, prestaje govoriti. Ono što se često pogrešno tumači kao autizam. Postoje stereotipni pokreti - "pranje ruku", njihovo cijeđenje, stiskanje, sisanje i grgljanje ruku, udaranje na prsa i lice, ataksiju i apraksiju. Ravnoteža je slomljena prilikom hodanja, izgubljena je sposobnost hodanja. Više od polovice djece pokazuje abnormalno disanje u obliku apneje do 1-2 min, izmjenjujući se s razdobljima hiperventilacije. Poremećaji dišnog sustava zabilježeni su tijekom budnosti i odsutnosti tijekom spavanja. U 50-80% djevojaka s Rettovim sindromom javljaju se epileptički napadaji raznih tipova, koji su teško liječiti antikonvulzivima. Najčešće su to generalizirani tonik-klonski napadaji, složeni i jednostavni parcijalni napadaji, kap-napada.

Nakon regresijske faze pojavljuje se treća faza, pseudo-stacionarna, koja pokriva dugo razdoblje predškolske dobi i rane dobi. Država djece relativno je stabilna. Na čelu su duboka mentalna retardacija, konvulzije, ekstrapiramidalni poremećaji kao što su mišićna distonija, ataksija, hiperkinezija. Napadi na zabrinutost nisu zabilježeni.

Na kraju prvog desetljeća života počinje četvrta faza - progresija motoričkih poremećaja. Pacijenti postaju imobilizirani, povećavaju spastičnost, atrofije mišića, sekundarne deformacije - skolioza, vazomotorni poremećaji prevladavaju u donjim ekstremitetima. Karakteristično zaostajanje u rastu bez odgađanja puberteta. Postoji tendencija razvijanja kaheksije. Konvulzije su rijetke. U bolesnika s Rettovim sindromom u pozadini ukupne dezintegracije svih sfera aktivnosti, emocionalna komunikacija i vezanosti, što odgovara razini njihovog mentalnog razvoja, traju najdulje.

Simptomi Rettova sindroma

Perinatalni period razvoja i prvih mjeseci života djece s Rett sindromom ne uzrokuje liječnika sumnja, jer u ovom trenutku ne pokazuju simptome određene bolesti, ili oni jednostavno ostaju podcijenjena od strane stručnjaka. Međutim, često je moguće promatrati ovu djecu prirođene hipotonija i mala praznina u postojećim vještinama kretanja (sposobnost da sjediti, puzati i hodati). Bolest prolazi kroz faze koje karakteriziraju klinički simptomi. Postoje četiri stupnja Rettovog sindroma. Prva faza ili stagnacija tipična je za djecu od četiri mjeseca do dvije godine. U tom je razdoblju zabilježeno prve abnormalnosti koje se očituju usporavanjem rasta djetetove glave i njegovim psihomotornim razvojem, nestankom interesa u svim igrama i difuzne mišićne hipotonije. Znači, počinju se pojaviti prvi znakovi bolesti. Tijekom tog razdoblja razvija se sljedeća faza Rettovog sindroma, koja prilično brzo napreduje i liječnici ga ponekad dijagnosticiraju kao encefalitis. Tijekom tog razdoblja očituje se neuropsihološka regresija, karakteristična za djecu od godinu do tri godine. Takvi pacijenti s Rettovim sindromom imaju poremećaje spavanja, anksiozne napade i "nesvjesne krikove". Zatim je nakon nekog vremena dijete potpuno izgubilo sve vještine koje je stekao prije tog razdoblja života, u osnovi to je svrhovito kretanje ruku i prestaje govoriti. Paralelno s tim simbolima pojavljuju se neobični pokreti ruku u obliku pranja. Mnoga djeca razvijaju abnormalni oblik disanja, kao što je apneja, koja se izmjenjuje s hiperventilacijom, nastaju razdoblja, a ponekad i grčevi napadaja. Glavni simptom u ovoj fazi Rettovog sindroma je gubitak komunikacije između djeteta i drugih, i često percipiraju tu bolest za autizam. Nakon završetka regresije, Rettov sindrom ulazi u treću fazu, koja pokriva gotovo cijelo razdoblje predškolske dobi i ranu školu s relativnom stabilnošću na tečaju. Prvi znakovi bolesti karakterizirani su dubokom mentalnom retardacijom, napadajima, raznim ekstrapiramidalnim poremećajima, kao što su hiperkinezija, distonija mišića i ataksija. No, postoji i pozitivna slika koja karakterizira prestanak djelovanja anksioznosti, poboljšani san i pojava emocionalnog kontakta s djetetom. Za deset godina dijete manifestira četvrtu fazu Rett sindrom, koji se odlikuje sva kršenja motornih funkcija u progresiji. Ovi pacijenti imaju tendenciju da imobilizacije, povećanje spastičnost, mišićne atrofije i srednjih ortopedskim deformitetima u obliku skolioze, izgled vasomotor poremećaja donjih ekstremiteta. Djeca s Rettovim sindromom počinju zaostajati rastom, imaju kaheksiju, ali pubertet odgovara dobi i napadaji su mnogo rjeđi. Ovo stanje u djece može trajati mnogo godina. Rettov sindrom manifestira se u progresivnom tijeku bolesti i nema jasnih granica između faza. Oni su uzeti apsolutno uvjetno. Naglašava najvažnije kliničke znakove ove genetske patologije. To uključuje ciljane kršenja kretanja ruku, kada dijete ne može manipulirati igračkama i zadržati bocu. To se uglavnom očituje u šest ili osam mjeseci, a ponekad i do četiri godine. U ovom trenutku, ta djeca imaju osebujni stereotip u pokretima ruku, osobito tijekom buđenja djeteta. Ovaj pokret je poput pranja ruku, a istodobno ih stišću, stiskaju, plješću po licu, prsima, a ponekad i iza njih. Osim toga, takva djeca mogu ugristi ruke ili sisati prste, udarati ih na lice, prsa. Ovo stereotipno kretanje ruku smatra se karakterističnim znakom Rettovog sindroma. Djeca s ovom dijagnozom dijagnosticirana su mikrocefalija stečenog karaktera, koja se razvija kao posljedica odgođenog rasta glave kada se bolest očituje. Unatoč činjenici da je dijete rođeno normalnim opsegom glave, taj proces dovodi do usporenog rasta mozga.

Dijagnoza Rettovog sindroma

Dijagnostički kriteriji za Rett sindrom prema E. Trevathan

  • 1) uobičajena pred- i perinatalna razdoblja;
  • 2) normalni razvoj psihomotora tijekom prvih 6-18 mjeseci. život
  • 3) normalni opseg glave pri rođenju;
  • 4) usporavanje rasta glave u razdoblju od 5 mjeseci. do 4 godine;
  • 5) gubitak stečenih pokreta ruku u dobi od 6 do 30 mjeseci, u vezi s vremenom kršenja komunikacije;
  • 6) duboko oštećenje izražajnog i impresivnog govora, bruto kašnjenje u razvoju psihomotora;
  • 7) stereotipni pokreti rukom, koji podsjećaju na stiskanje, stiskanje ruku, pljesak, "pranje ruku", trljanje, pojavljivanje nakon gubitka ciljanih pokreta;
  • 8) pojava poremećaja hodanja (apraksia i ataksija) u dobi od 1-4 godina.
  • 1) respiratorni poremećaji (periodična apneja tijekom budnosti, povremene hiperventilacije, aerofagije);
  • 2) konvulzivne napadaje;
  • 3) spastičnost, često u kombinaciji s distrojem i atrofijom mišića;
  • 4) scoliosis;
  • 5) usporavanje rasta;
  • 6) hipotrofne male noge;
  • 7) EEG anomalije (polagani pozadinski ritam i periodičko usporavanje ritma na 3-5 Hz, opisane su središnje šiljke kao u krhkom X kromosomu i Rolandovoj epilepsiji).

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna dijagnoza Rettovog sindroma i autizma ranog djetinjstva (RDA) (Međunarodna konferencija o Rettovom sindromu, 1988)

Autistične osobine u dobi od 6-18 mjeseci.

Ritmički pokreti obje ruke duž linije tijela

Rhettov sindrom, što je to? Uzroci i liječenje

Rettov sindrom je progresivna degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, nazvana po znanstveniku koji je prvi put opisao tu patologiju.

Sindrom se dijagnosticira tijekom prve dvije godine života djeteta, a obično se javlja kod djece s normalnom trudnoćom, porođajem i punim razvojem u prvim mjesecima života (ponekad do 1,5 godina). Zatim se zaustavlja razvoj i regres svih oblika mentalne aktivnosti, što je popraćeno pojavom autizma, stereotipnog motora, progresivnog propadanja motora. Kasnije ta bolest dovodi do invaliditeta, pa čak i smrti.

Glavne manifestacije bolesti su obrnuti razvoj već stečenih motoričkih i govornih sposobnosti u dobi od 1,5 do 3-4 godine, ponovljenim stereotipnim i nekontroliranim pokretima ruku, mentalnom retardacijom.

Što je to?

Rettov sindrom je neuropsihijatrijska nasljedna bolest, koja se gotovo isključivo događa kod djevojčica s učestalosti od 1: 10.000 do 1: 15.000, što je uzrok teške mentalne retardacije kod djevojčica.

Po prvi puta bolest je opisala australski neurolog Andreas Rett (njemački Andreas Rett) 1966. godine. Razvoj djeteta do 6 do 18 mjeseci je normalno, ali tada djevojka počinje gubiti stečene govorne, motoričke i vještine uloga u predmetu.

Karakteristični za ovu situaciju su stereotipni, monotoni pokreti ruku, njihova trljanje, razbijanje, a ne noseći svrhovit karakter. Govor je težak, odgovori postaju monotoni ili ekoolasti, ponekad je govor potpuno izgubljen (mutizam).

uzroci

U devedesetim godinama postojala je hipoteza da je Rettov sindrom specifičan poremećaj koji je povezan s mutacijama gena lokaliziranih u X kromosomu; uvjetovana dominantnom osobinom i kod dječaka ne može se kombinirati sa životom. Nakon toga, prijenos mutantnog gena X kromosoma oca potvrđen je činjenicom da se ova nasljedna patologija vrlo rijetko pojavljuje kod dječaka, budući da od oca dobivaju Y kromosom. Zato se obiteljskim nasljeđem Rettovog sindroma dječaci u takvim obiteljima rađaju praktički zdravi.

Sada postoje potvrde o nasljednoj prirodi bolesti. Genetički razlog pojave Rettovog sindroma povezan je s promijenjenim kromosomom X i mutacijama koje se javljaju u genima koji reguliraju proces replikacije. U ovom slučaju, postoji deficit nekih proteina koji reguliraju ovaj rast, kao i njihova kolinergična funkcija je poremećena.

Za Rettov sindrom, predložena je hipoteza o prekidu razvoja, koji je karakteriziran nedostatkom neurotrofnih čimbenika. Tako su zahvaćeni bazalni gangliji, niži motorički neuroni, uključena je kičmena moždina i hipotalamus. Analizirajući morfološke promjene, znanstvenici su došli do zaključka da postoje usporavanja u razvoju mozga od rođenja, što u potpunosti zaustavlja rast za četiri godine. I ta djeca imaju usporavanje rasta tijela i nekih somatskih organa.

Faze razvoja

Rettov sindrom nastaje dugo, dakle bolest je podijeljena u nekoliko faza, ovisno o pogoršanju stanja pacijenta:

  1. Stagnacija - privremena obustava bolesti, u kojoj nema povećanja simptoma. Traje od 6-18 mjeseci ili više. Dijete izgubi interes za okolne događaje, vidljivu hipotenziju mišića, usporavajući rast glave i udova.
  2. Pogoršanje stanja. Stadij traje od 1 godine do 3-4 godine. Ako je dijete svladalo vještine govora, kretanja, postupno nestaju. Postoje stereotipne manipulacije s rukama, kršenja pluća (hiperventilacija, kratkoća daha, iznenadni zaustavljanje disanja), diskucija pokreta, nemotivirana anksioznost. Već na 2 stadija dolazi do konvulzivnih napadaja, čije liječenje nije učinkovito.
  3. Relativna stabilnost, ova faza može nastaviti do ranog školskog doba. Zabilježena su mentalna insuficijencija, konvulzije, slabo povećanje težine, kršenje emocionalnog kontakta s drugima. Epileptički napadaji zamjenjuju se usporavanjem živčanog sustava.
  4. Posljednju fazu karakterizira smanjenje učestalosti napadaja, ali postoji kaheksija, skolioza, izražena povreda dijela daha. Moguća neadekvatnost kretanja, određuju niski rast udova i mali opseg glave.

Karakteristični simptomi inherentni u ovoj ili onoj fazi nisu 100% uvjetni i mogu varirati ovisno o prolaznosti bolesti i pojedinačnim kliničkim slučajevima.

Simptomi Rettovog sindroma

Odvojeno je potrebno usredotočiti na temeljne simptome Rett sindrom, koji je definiran kao u medicinskoj praksi su poznati slučajevi u kojima zbog pogrešnog tumačenja znakova bolesti koje predstavljaju potpuno različite dijagnoze, što je dovelo na kraju do brze smrti.

Rettov sindrom određen je sljedećim kriterijima:

  1. Jasno izražena mikrocefalija. U razdoblju nakon rođenja, dijete ima normalni omjer veličine glave do prtljažnika. Postupno, rast glave usporava, što je uzrokovano smanjenjem veličine mozga.
  2. Razvoj skolioze. Kršenje kralješaka je tipično za svu djecu koja boluju od ove bolesti. Uzrok zakrivljenosti leđa je distonija mišića.
  3. Mentalni razvoj. Rettov sindrom karakterizira duboka mentalna retardacija i nedostatak intenzivne kognitivne aktivnosti, koja je obično prisutna u svim maloj djeci. Mnogi bolesnici u početku stječu vještine govora i percepcije svijeta oko nas, ali na kraju ih potpuno izgube. Dijete očito nema nikakvu izražajnu ili impresivnu komunikaciju s okolinom. Stručnjaci koriste standardizirane psihološke testove za utvrđivanje kršenja u mentalnom razvoju.
  4. Specifična kretanja ruku. Djeca gube sposobnosti držanja bilo kakvih predmeta, bilo da je igračka ili boca mlijeka. Tako su monotoni pokreti ruku, koji podsjećaju na pranje ispod slavine, a također su karakterizirani stiskanjem, prstima, pamukom na prsima, licu i iza njih. Pacijent također može sisati ili zagristi ruke, nasumično ih je pogodio u različitim dijelovima tijela.
  5. Konvulzivne konvulzije. U gotovo 80% slučajeva, djevojke pate od epileptičkih napadaja, koje su također popraćene djelomičnim napadima, kap-napadima, tipa napadaja tonik-klonisa. Rettov sindrom obilježen je takvim znakovima formiranja poduzetničke države: tremor, poteškoće s disanjem, iznenadni pokreti, usmjeravajući pogled na jednu točku s potpunim ukočenost tijela. Ovi se simptomi često liječe antikonvulzivima, ali takvi lijekovi nemaju nikakav pozitivan učinak, jer ti znakovi ne pripadaju skupini grčeva, ali predstavljaju samo Rettov sindrom.
  6. Neurokemijski simptomi. Tijekom istraživanja bolesnika koji su umrli u teškoj fazi Rettovog sindroma, istraživači su utvrdili da je veličina mozga manja od standarda za 12% ili 24%, ovisno o dobnoj skupini u kojoj je pacijent bio. U cerebelumu, cerebralnom korteksu i kičmenim ganglijima došlo je do deficita neurona i gliosa, kao i smanjene razine pigmentacije. Prema morfološkim studijama, u dobi od četiri godine, osobe oboljelih od Rettovog sindroma dijagnosticirale su potpuno zaustavljanje razvoja mozga i usporavanje rasta drugih organa i dijelova tijela.

dijagnostika

Savjetovanje psihijatra počinje s anamnezom. Tijekom razgovora s roditeljima, stručnjak otkriva:

  • Bilo je normalno da li se trudnoća i vrste ili napori;
  • kako se dijete razvilo tijekom prvih 6-18 mjeseci;
  • koja je dinamika rasta glave;
  • Kada je dijete počelo gubiti stečene vještine;
  • da li pacijent ima stereotipne pokrete ruku, konvulzivne napadaje, govor, disanje, hod i koordinaciju, odgođeni razvoj psihomotora.

Za točnu dijagnozu liječnik često propisuje dodatne pretrage:

  • EEG (elektroencefalogram), mjerenje bioelektrične aktivnosti mozga (spor ritam pozadine - dokaz mutacije u X kromosomu);
  • CT mozga, koji omogućuje otkrivanje promjena koje ukazuju na prestanak razvoja mozga;
  • Ultrazvuk unutarnjih organa, dajući koncept stupnja njihovog razvoja.

U nedostatku podataka o istraživanju, Rettov sindrom može biti zbunjen s autizmom. Oba ova stanja karakteriziraju:

  • smanjena sposobnost učenja;
  • gubitak govora;
  • nedostatak kontrole zdjeličnih organa;
  • pobjeći iz vanjskog svijeta;
  • odsutnost kontakta s očima;
  • nespremnost na emocionalni i socijalni kontakt;
  • oslabljena tjelesna osjetljivost;
  • bezuzeti krik i plač.

Razlikovanje jedne bolesti od druge moguće je pomoću diferencijalne dijagnostike, razvijene 1988. godine na Međunarodnoj konferenciji o Rettovom sindromu.

Podaci diferencijalne medicinske dijagnostike:

Razvijen je novi lijek koji se može koristiti za liječenje Rettovog sindroma

Rettov sindrom

Američki znanstvenici iz laboratorija Cold Spring Harbor (CSHL) razvili su potpuno novi pristup liječenju Rettovog sindroma. Profesor Nicholas Tonck i njegovi kolege pokazali su da postoji mogućnost liječenja ove bolesti s lijekom male molekularne težine. Dok je radio na molekularnoj razini do enzima PTP1B, ovaj lijek značajno povećava vijek trajanja mužjaka miševa koji su po uzoru Rettov sindrom, te poboljšava neke od simptoma ponašanja bolesti u modelima - ženke.

Trenutno, s liječenje Rettovog sindroma Primijenjen je simptomatski pristup koji utječe na simptome bolesti, dok se uzrok još ne može ukloniti. No, simptomatično rehabilitacija Rettov sindrom neučinkovite jer smanjuje uporabu vitamina, enzima i kreatin, što dovodi do nekog poboljšanja stanja pacijenta i smanjuje kliničke simptome bolesti. Međutim, sama bolest ne prolazi i učinak takvog liječenja je privremen.

Novi lijek proizvod je od 25 godina istraživanja koju je proveo profesor Tonks sa svojim timom. Godine 1988., biokemičar Nicholas Tonks otkrio je enzim PTP1B, koji se pokazao kao prvi u obitelji takvih proteina koji trenutno broje 105 vrsta; kao fosfataze, ti enzimi uklanjaju fosfatne skupine od drugih proteina. Zahvaljujući takvim enzimima, moguće je prenijeti signale između stanica u tijelu za kontrolu temeljnih procesa kao što su rast i metabolizam. Proces upravljanja rasta i razvoja unutarnjih organa temelji se na humoralnoj prirodi, tj. Upravljanje se provodi enzimima. Ali genomi koji se nalaze u kromosomima odgovaraju proizvodnji tih enzima. Stoga, u početku, određeni poredak rasporeda gena u kromosomu, možete prijeći pred rođenje djeteta, položiti određeni red, prema kojem će se njegov organizam razviti tijekom svog života.

To je upravo ono što se događa u prirodi. Međutim, u slučaju Rett sindroma, jedan od gena je oštećen, on je gen MECP2, samo taj gen ne proizvodi, već naprotiv, potiskuje enzim PTP1B. Oštećen gen ne može učinkovito inhibirati proizvodnju enzima PTP1B, tj pacijenata s Rettovim sindromom koncentracija ovog enzima je znatno veća nego kod zdravih ljudi. Stoga se proces rasta i smrti pojedinih stanica razgrađuje, starije stanice rastu predugo, a nove, naprotiv, ne rastu, što dovodi do poremećaja u strukturi unutarnjih organa. Snažna sva ova kršenja manifestira se u strukturi i razvoju mozga - nakon svega, mozak unutar nje ima mnogo slojeva i podjela koja moraju rasti i razvijati u različito vrijeme i odgovorna za različite funkcije. Ako prekršite ovu narudžbu, povrijeđeno opći razvoj mozga, koja je zabilježena u Rett sindrom: prvo dijete normalno razvija, a onda počinje gubiti već razvijene vještine, a umjesto toga on razvija stereotipnih pokreta, konvulzije, trzanje i tako dalje.

Znamo da su u Njemačkoj znanstvenici provodili pokuse na obnovi gena MESR2 i u pokusima na miševima uspjeli su postići dobre rezultate - eksperimentalni miševi su nestali Rettov sindrom. Međutim, obnova gena kod ljudi povezana je s tehnološkim poteškoćama i do sada ovaj problem nije riješen.

No, američki su znanstvenici došli do rješenja ovog problema s druge strane: nisu počeli popravljati oštećeni gen, već su odlučili izravno raditi na enzimu za koji je taj gen odgovoran. Tehnički, ovaj zadatak je riješen jednostavnije - glavna stvar je dobiti pravu kemijsku supstancu, a zatim ga dostaviti unutar tijela na bilo koji dostupan način. Možemo reći da je ovaj pristup sličan pristupu koji se koristi u liječenju šećerne bolesti i usput, uspješno. Štoviše, u početku je profesor Nicholas Tonks koristio taj inzulin da potiskuje enzim PTP1B, pa čak i onda su neki pozitivni rezultati dobiveni u pokusima na miševima.

CPT157633 novi lijek razvijen od strane profesora Tonks bila učinkovitija neutralizaciju enzim PTP1B i njegova primjena na miševima su pokazala veliku čar u liječenju Rett sindrom. I iako ovaj lijek još nije spreman za uporabu kao lijek, ipak rezultati eksperimenata Nicholasa Tonksa ohrabruju su jer otvaraju novi pristup u liječenje Rettovog sindroma, što može biti uspješno u bliskoj budućnosti.

Prvi znakovi i posljedice Rettovog sindroma kod djece

Rett sindrom kod djece - genetska patologija, u kojoj se živčani sustav razvija krivo, što dovodi do pojave u ranoj dobi skupine kršenja.

Ključna značajka ove bolesti je degradacija mentalnih sposobnosti, zbog čega dijete gubi sposobnosti stečene u trenutku pojave simptoma i gubi sposobnost da u potpunosti nauče nove stvari.

O simptomima i znakovima Downovog sindroma kod djece možete naučiti iz našeg članka.

Opće informacije o patologiji

Što je to, i koliko djece živi s takvim sindromom? Rettov sindrom - foto:

Rettov sindrom se odnosi na psychoneurology i otkriven je 1954. godine. Rane manifestacije ove patologije slične su simptomima autizma, pa je kod dijagnosticiranja važno usporediti informacije i točno dijagnosticirati.

Bolest se javlja uglavnom u djevojčicama, jer je njegov razvoj povezan s X-kromosomom. Djevojčice s oštećenjem preživljavaju jer imaju dva X kromosoma, a dječaci s sličnim oštećenjem umiru prije rođenja.

Rijetki slučajevi dijagnoze Rett sindroma kod dječaka su povezani s Klinefelterovim sindromom, na kojem dječak ima dodatni X-kromosom. Također, muška djeca mogu razviti atipične sorte ove patologije, ali slučajevi incidencije su izuzetno rijetki.

Patologija je uobičajena: od 10 do 15 tisuća rođenih djevojaka, jedan je nositelj Rettovog sindroma.

Uzroci izgleda

U srcu razvoja patologije leži mutacija MECP2 gena, koji se nalazi u X kromosomu.

Njezin je izraz prekinut i prestaje ispravno funkcionirati.

Ako je taj gen normalan, to je u određenom razdoblju formiranja mozga blokira aktivnost brojnih drugih gena, i mozak se i dalje potpuno razvija.

Ako je struktura gena razbijena, ne izvodi ovu funkciju, a mozak je formiran nepravilno, što dovodi do progresivne mentalne retardacije i drugih teških simptoma.

Više od 70% slučajeva patologije povezano je s kršenjima u genetskom materijalu djetetovog oca.

Simptomi i znakovi

Kad se rodi djevojka s Rettovim sindromom, ona nema vidljivih kršenja. Osnovni pokazatelji - težina, opći izgled, opseg glave - normalni su i ako postoje kršenja, nisu povezani s Rettovim sindromom.

Prva tri do četiri mjeseca dijete se razvija na isti način kao i njegovi vršnjaci. U ovoj fazi, samo je poznata slabost mišića uočeni su sljedeći znakovi:

  • smanjena tjelesna temperatura;
  • znatno znojenje u zoni stopala i dlanova;
  • bljedilo kože.

Kada dijete dosegne pola godine, zabilježen je Znakovi zaostajanja u razvojnim procesima vještine kretanja (puzanje, okretanje na leđima). Počne sjesti kasno, stajati, ne pokazivati ​​izražen interes za igračke, apatičan.

Simptomi patologije u fazi djetinjstva mogu biti odsutni i manifestirati kasnije.

Proces napredovanja Rettovog sindroma podijeljen je u četiri faze:

  1. Stao sam. Na samom početku života dijete se razvija normalnim tempom, a ne bilježe se ozbiljne povrede u njegovu razvoju. Čak je moguće da je početna faza dolazi nakon godinu ili dvije nakon rođenja: prvi simptomi Rett sindrom zabilježen je u intervalu između 6 mjeseci i 2,5 godine života. Razvoj motora djeteta usporava, postaje nezanimljiv za igru, ne brine se za igračke i studije koje su prije bile zanimljive. Tonus mišića smanjuje, postoje odstupanja u tjelesnom razvoju: glava raste sporo, proces produljenja dugih kostiju i usporava, a beba izgleda manji i slabiji od svojih vršnjaka. Također se mogu pojaviti kardiovaskularne bolesti i neispravnosti u funkcioniranju gastrointestinalnog trakta.
  2. II stupanj. Ova faza bolesti se opaža 1-2 godine nakon pojave prvih simptoma. Prvi znakovi prijelaz na drugu fazu je pojava poremećaja spavanja (nesanica, česte buđenja, slabo spavanje), dijete izgleda uznemirujuće. Nakon toga, djeca brzo, u roku od nekoliko tjedana, izgube gotovo sve vještine koje su primili, prestati šetati, razgovarati, ne mogu zadržati stvari u svojim rukama. U ovoj fazi, postoje bolesti dišnih organa: za vrijeme spavanja (Prestanak respiratornu aktivnost), u trajanju od 1-2 minuta, zamijenjen hiperventilacije kada dijete diše duboko i često. Ta odstupanja u procesima disanja promatraju se kada dijete bude budno i nestane za vrijeme spavanja.

Uočene su i druge patologije: epileptički napadaji, poremećaji u koordinaciji, ponavljajuća kretanja karakteristična za ovu bolest, koja podsjeća na proces pranja ruku.

  • III stupanj. Proces simptomatske napredovanja usporava. Djeca imaju ozbiljan stupanj mentalne retardacije, svladavanje novih vještina je iznimno teško, često postoje epileptički napadaji koji su teško kontrolirati.

    Također su opaženi mišićni spazmi, prisilna motorička aktivnost (hiperkineza). Ali neki simptomi mogu nestati: poboljšanje sna, smanjenje anksioznosti, dijete izgleda mirnije, interakcija s roditeljima i liječenje liječnika je olakšana. Ovo razdoblje počinje u prosjeku za 2-4 godine i završava 10-15 godina.

  • IV stupanj. Broj epike se smanjuje, mogu potpuno nestati, ali dolazi do brzog porasta abnormalnosti motora. Većina djece u ovoj fazi je gotovo potpuno izgubio sposobnost kretanja, mišićna atrofija sustav, postoje vaskularne noge, što povećava rizik od čira na pozadini problema s opskrbom krvi. Vertebralni stup je snažno zakrivljen zbog mišićne atrofije. Ova faza traje ostatak vašeg života.
  • Simptomatologija karakteristična za svaku fazu može se razlikovati i usko je povezana s individualnim karakteristikama djeteta i brzinom progresije patologije.

    dijagnostika

    Primarna dijagnoza temelji se na djetetovoj povijesti, pritužbama i drugim informacijama koje roditelji pružaju. Zbog sličnosti Rett sindroma s autizmom potrebna je diferencijalna dijagnoza.

    Udruga za promicanje pacijenata s Rettovim sindromom

    Vi ste na mjestu Udruge Rett sindroma. Udruga je osnovana kako bi se olakšala provedba istraživanja u Rusiji o dijagnozi i rehabilitaciji Rettovog sindroma; pružanje informacija i savjetodavnih usluga i pomoć obiteljima u kojima postoje ljudi s Rett sindromom, kao i institucije koje promiču zdravlje i sindrom pedagoška istraživanja, pomoć osobama s Rett sindromom i njihovih obitelji.

    Većina ljudi nikada nije čula za Rettov sindrom...
    I ti?

    Rettov sindrom - rijetka genetska bolest. Opće i glavno obilježje osoba s Rett sindromom su brojni poremećaji kretanja, respiratorni, mentalni kapacitet uzrokovana genetskom mutacijom, što nužno podrazumijeva potpunu i trajnu vezu u svim područjima svakodnevnog života. Rettov sindrom sada je poznat diljem svijeta i rezultat je nove mutacije u genu MESP2 koji se nalazi u X kromosomu. Ova bolest javlja se u predstavnicima različitih društvenih slojeva, nacionalnosti i kultura, s učestalošću od 1 slučaja za 10 do 15 tisuća rođenih. U pravilu, to je cure, djevojke, žene svih dobi koji žive u određenom okruženju, posjeduje osobine ličnosti i potrebu da komuniciraju i tolerantnu percepciju njihove motoričkih i intelektualnih poremećaja. Ako nemaju dovoljno podrške, njihov će život biti u opasnosti. (Saznajte više)

    Nedavne studije (financirane od strane Međunarodne Rettov sindrom zaklade roditelj organizacije i drugi) pokazuju da neurološki poremećaji, kao posljedica gubitka funkcije proteina MeCP2, mogu se vratiti nakon funkcije reaktivacija MESR2 gena. Ove studije dokazuju reverzibilnost neuroloških i drugih poremećaja nakon normalizacije MESP2 gena. To daje neporecivu nadu za obnovu mentalnih, respiratornih i motoričkih funkcija kod osoba s Rettovim sindromom.

    Rettov sindrom - kako živjeti s njom?

    Svaki roditelj brine o svom djetetu, nastojeći zadržati svoje zdravlje. Ali to nije uvijek moguće. Pogotovo kada je riječ o genetskim "slomovima" u djetetovom tijelu, koje se očituju ozbiljnim bolestima. Rettov sindrom također pripada takvim patologijama.

    Koja je bolest: očekivano trajanje života pacijenta

    Rettov sindrom je neuropsihijatrijska patologija u kojoj se pojavljuju degenerativne promjene u središnjem živčanom sustavu. Bolest ima genetsku osnovu i nastaje zbog mutacije nekog gena na X kromosomu. Manifestira sindrom progresija mentalne retardacije kod djevojčica, vrlo rijetko - u dječaka. Osim kršenja intelektualnog razvitka, bolest karakterizirana drugih simptoma - slabost mišića, ataksija (nekoordiniranošću), respiratorni poremećaji, leđne zakrivljenosti, parezija i paralize.

    Statistike pokazuju da patologija nije tako rijetka - otprilike jedan slučaj za 10 do 15 tisuća novorođenčadi.

    Bolest je podložna djevojkama, budući da su nositelji uparenog X kromosoma

    Mehanizam pojave Rettovog sindroma je povezan s X-kromosomom, stoga se uglavnom razvija samo kod djevojčica. Kod muškaraca nema "rezervnih" X kromosoma, tako da genetska mutacija koja uzrokuje bolest dovodi do smrti dječaka gotovo odmah nakon rođenja.

    Ali postoji nekoliko atipičnih tipova patologije koja se očituje blagim simptomima, a ti oblici mogu utjecati mužjaci. Osim toga, bolest utječe na dječaka, ako ima dodatni X-kromosom (Klinefelterov sindrom).

    Svaka osoba ima 23 parova kromosoma koji čuvaju genetske informacije. Dvadeset i treći par definira naš spol. Žene imaju dva XX kromosoma, au muškarcima ovaj par sastoji se od jednog X i jednog Y kromosoma.

    Genetske razlike: žene imaju upareni X kromosom, u muškaraca - XY

    Znakovi bolesti počinju se pojavljivati ​​u 6-18 mjeseci, a prije tog vremena dijete izgleda zdravo i razvija gotovo u skladu s dobi. Nisu svi bolesnici preživjeli na 20-30 godina. Većina djece s Rettovim sindromom umire od komplikacija. Pacijenti koji su dosegli odraslu osobu najčešće su paralizirani, samo mali dio njih ima motoričke funkcije.

    Budući da je bolest genetske prirode, dijagnosticira se samo u djece, odrasle osobe ne mogu ga dobiti.

    O uzrocima

    Uzrok bolesti odnosi se na gen lomu na X kromosomu, što je posebna gen (MESR2) odgovoran za sintezu specifičnih proteina koji reguliraju razvoj mozga.

    U bolesnom djetetu, taj gen ne radi ispravno, tako da je protein koji je neophodan za potpuno funkcioniranje mozga proizveden u nedovoljnoj količini ili njegovoj strukturnoj promjeni.

    Taj složeni proces dovodi do činjenice da je u određenoj fazi razvoja bebe nastajanje živčanog tkiva poremećeno. Stanice mozga ne propadaju, ali se počinju razvijati na pogrešan način - one su smanjene u veličini, njihova se struktura mijenja. Smanjenje volumena neuroglia (pomoćnih stanica živčanog tkiva), veličina mozga bolesnog djeteta također je manja za 20-30% od dobi. U njoj dominiraju procesi inhibicije, što rezultira karakterističnom kliničkom slikom bolesti.

    Rettov sindrom povezan je s razgradnjom određenog gena u X kromosomu, koji utječe na razvoj i funkcioniranje mozga

    Do dobi od četiri godine, rast mozga prestaje. To dovodi do autonomne disfunkcije, odnosno poremećaja unutarnjih organa zbog poremećaja njihove živčane regulacije. Usporavanje rasta djeteta, atrofirali mišići, poremetio normalan razvoj svih tjelesnih sustava, uključujući i mišićno-koštanog, pojavljuju napadaje.

    Sada je potvrđeno da patologija ima nasljednu predispoziciju. Međutim, još uvijek se provode sporovi oko točnih uzroka i patogeneze bolesti u znanstvenom svijetu. Mnogi istraživači tvrde da se u većini slučajeva javlja spontano, tj. Mutacija u X kromosomskom genu događa se nasumično, pod utjecajem nepoznatih čimbenika. Međutim, u nekim obiteljima s bolesnom djecom nalaze se žene s genetskom mutacijom zbog kojih se pojavljuje sindrom, ali nemaju simptoma. Pozvani su kao asimptomatski nosači.

    Simptomi patologije

    U prvim mjesecima života, djeca s Rettovim sindromom razvijaju se prema dobi, bolest se ne manifestira ni na koji način. Prvi simptomi mogu se pojaviti rano, oko 4-6 mjeseci ili se javljaju samo u 1,5-2 godine.

    Do određenog vremena dijete s Rettovim sindromom razvija se prema dobi, u njemu se mogu pojaviti prvi simptomi od 6 do 18 mjeseci

    U dojenčadi s Rettovim sindromom mogu se primijetiti neke manje manifestacije:

    • hipotenzija - letargija mišića;
    • povećano znojenje dlanova;
    • bljedilo kože;
    • lagano smanjenje tjelesne temperature.

    Kasnije, bolest napreduje, što se javlja u fazama.

    Opće manifestacije: govor, motor, respiratorni poremećaji i drugi znakovi

    U dobi od 6-18 mjeseci iznenada prestaje razvoj bebe, započinje proces gubitka stečenih vještina - govor, motor, komunikativan. Dijete postaje antisocijalno, prestaje reagirati na bilo kakve vanjske podražaje. U tom je razdoblju sličan njegovom ponašanju na pacijenta s autizmom. Dijete je zabilježeno zbog povećane uzbuđenja, postoje napadi bezumnih dugih plača. U nekoliko godina dijete može postati potpuno bespomoćno.

    Do početka bolesti, većina djece imaju vremena da nauče hodati, s razvojem sindroma, ova sposobnost postupno je izgubio kao rezultat apraksija (kršenje proizvoljne akcije) i ataksija (ataksija).

    Djeca s Rettovim sindromom pate od apraksije i često se ne mogu samostalno kretati

    Za tipične Rettov sindrom respiratornog poremećaja: vrijeme budnosti uočeno epizode hiperventilacija (često duboko disanje) Apnea (prestanak disanja), uzimanja zraka.

    Karakteristika simptom patologije su stereotipi (održivi besciljno ponavljanje istih pokreta): trljanje ili cijeđenje ruku, stišćući i oslobađajući šake, prsti prepletanje, čišćenje četkica udar, podnesenie ruke na lice, da ih zasovyvanie u usta, lupkao prstima po zubima. Neki ljudi drže ruke stalno u ustima, slinjenje, što uzrokuje iritaciju kože.

    Osim toga, dijete može zamahnuti, prebaciti se s pješice na nogu, škripanje, zubima zubima (bruksizam).

    Stereotipije zajedno s afektivno-respiratornim poremećajima mogu se povremeno povećavati, na primjer, na pozadini stresa. Ovi se fenomeni promatraju samo tijekom budnosti.

    Neki pacijenti imaju visok prag boli, mogu pokazivati ​​agresivno ponašanje prema sebi i drugima:

    • pobijediti svoje voljene i sebe;
    • oštar od noktiju;
    • ogrebotina kože;
    • ugristi ruke, itd.

    Tipičan simptom je kašnjenje u rastu tijela, hipotrofne ruke i noge, mikrocefalija (patološko smanjenje veličine glave i, prema tome, mozak). Sustav mišićno-koštanog sustava pati. primijetio:

    • zakrivljenost kralježnice;
    • skolioza;
    • kifoze;
    • distonija i atonija mišića;
    • razvoj pareze;
    • tremor (drhtanje prstiju);
    • mioklonija (iznenadne kaotične kontrakcije pojedinih mišićnih skupina).

    Rhettov sindrom je karakteriziran poremećajima mišićno-koštanog sustava, posebice, zakrivljenosti kralježnice

    Dijete pati od teških epileptičkih napadaja, poremećaja spavanja, demencije (demencija).

    S godinama, mnogi pacijenti razvijaju trajne pojave parkinsonizma - nepokolebljivi nepokolebljiv pogled, hipokinezija (značajno ograničenje brzine i volumena pokreta).

    Pacijenti imaju kardiovaskularne (aritmije, tahikardiju) i poremećaje probavnog sustava, gubitak govornih sposobnosti, uključujući njihovu potpunu odsutnost i gubitak kose.

    Razvoj simptoma se javlja neravnomjerno: razdoblje značajne regresije zamijenjeno je zaustavljenjem u dinamici bolesti dugo vremena. Neki znakovi (na primjer, epileptički napadaji i stereotipi) s dobi mogu postupno izblijedjeti.

    Atipični oblici bolesti

    Poznati atipični oblici bolesti, koji se razlikuju po simptomima i njihovoj težini, tijek patologije:

    1. Oblik mozaika. Bolesne djevojke i dalje zadržavaju svoje zajedničke motoričke sposobnosti, u njima je neznatno oštećena koordinacija pokreta.
    2. Rhettov sindrom s djelomično očuvanim govorom. S tipičnim motornim poremećajima, takva djeca imaju samo malo odgađanja u razvoju govora. Istodobno imaju vrlo izraženu eholaliju (automatsko ponavljanje riječi i fraza drugih ljudi).
    3. Kongenitalni sindrom Rett je vrlo rijedak oblik bolesti, u kojem nema razdoblja relativno normalnog razvoja. Mnogi liječnici skloni su misliti da je ovaj oblik patologije uzrokovan istodobnim neurološkim poremećajem.

    Video: dijete s Rettovim sindromom

    Karakteristike faza razvoja Rettovog sindroma

    Napredovanje, bolest prolazi kroz četiri faze, različite u njihovim manifestacijama.

    Prva faza je stagnacija

    Pojavljuje se u dobi od šest mjeseci do 2 godine. Obilježen takvim znakovima:

    • zaostajanje od razvoja psihomotora od vršnjaka;
    • hipotenzija mišića;
    • gubitak interesa u vanjskom svijetu i izumiranje kognitivnih sposobnosti;
    • usporavajući rast opsega glave, ruke i noge;
    • pored neuroloških poremećaja, mogu postojati i abnormalnosti unutarnjih organa - srca, jetre, crijeva.

    Druga faza je pogoršanje

    Razvija se unutar 1-2 godine nakon pojave prvih znakova bolesti. Kliničke manifestacije pojačavaju:

    • dijete postaje nemirno, san je uznemiren;
    • za kratko vrijeme (doslovce za nekoliko tjedana) dijete izgubi sve vještine i vještine koje je stekao prije - govor nestaje, sposobnost samostalno kretanja;
    • počinju respiratorni i neurološki poremećaji:
      • Napadi apneje;
      • kršenje koordinacije pokreta;
      • epileptički napadaji;
      • stereotipovi.

    Treća faza je pseudo-stacionarni (ili plato)

    Ovo razdoblje traje od 4 do 10-15 godina. U ovoj fazi, bolest ne napreduje, pacijentovo stanje stabilizira. Karakteristične značajke ovog razdoblja:

    • mentalna retardacija;
    • epileptički napadaji;
    • hiperkinetskih napadaja.

    Treću fazu bolesti karakterizira određena stabilnost države

    Tjelesna težina je ispod normalnih vrijednosti ili, naprotiv, dijete može patiti od pretilosti. U ovoj fazi, moguće je poboljšanje faktora ponašanja, bolesna djevojka postaje manje razdražljiva, komunikativnija i aktivnija.

    Četvrta faza

    1. To razdoblje karakterizira smanjenje učestalosti konvulzivnih napadaja, stereotipni pokreti postaju rjeđi.
    2. Pacijenti potpuno gube pokretljivost, razvija mišićna atrofija.
    3. Progresivne promjene u zglobovima i razvoju kralježnice, razvija se osteoporoza, moguće su česte frakture kostiju.
    4. Kršenje cirkulacije krvi u donjim udovima može izazvati razvoj trofičnih ulkusa.
    5. dysmorphism često promatra - bolesnik dobiva određenu vrstu - široko razmaknute oči, široka nosa i izbočena brada nerazvijene.
    6. Kognitivne i komunikativne sposobnosti ostaju na istoj razini.

    Žene s Rettovim sindromom su plodne, a sposobne su začeti dijete.

    Dijagnoza bolesti

    Dijagnoza je napravljena od strane psihijatra na temelju ankete roditelja i tipične kliničke slike o bolesti.

    Međunarodno udruženje za proučavanje patologija dijagnostičkih kriterija predložene su, podijeljeni u tri skupine: obveznih, srednjim i ekskluzivnim.

    Prva skupina kriterija uključuje simptome koji mogu ukazivati ​​na klasični oblik sindroma. Obavezna prisutnost sljedećih značajki:

    • trudnoća je bila normalna, nije bilo komplikacija u porodu i postpartum razdoblju;
    • razvoj do 5-18 mjeseci starosti;
    • opseg glave pri rođenju bio je u skladu s normom, usporavanje njegovog rasta počelo je u razdoblju od 5 mjeseci do 4 godine;
    • kršenje proizvoljnih kretanja ruku u razdoblju od šest mjeseci do dvije i pol godine;
    • snažno kašnjenje u razvoju psihomotora, grubo kršenje govora;
    • karakteristični stereotipi;
    • poremećaj koordinacije pokreta, hod u dobi od 1-4 godina.

    Dodatni (sekundarni) znakovi:

    • poremećaji disanja;
    • konvulzivne napadaje;
    • zakrivljenost kralježnice;
    • usporavanje rasta, uključujući hipotrofiju stopala i ruku.

    Ukidanje kriterija dopušta razlikovanje Rett sindroma s drugim neurološkim patologijama.
    To uključuje:

    • retardacija rasta i drugih abnormalnosti razvoja;
    • kongenitalna mikrocefalija;
    • perinatalna oštećenja mozga;
    • kraniocerebralna trauma;
    • CNS.

    Ako postoji barem jedan takav simptom, Rettov sindrom je isključen.
    Ponekad skup simptoma ne odgovara klasičnom putu patologije. Zatim se bolest smatra nepotpunim ili atipičnim oblikom.

    Dijagnostičke mjere započinju dječjim pregledom psihijatra i pregledom roditelja

    Nakon intervjuiranja roditelja i ispitivanja djeteta, psihijatar postavlja dodatne pretrage:

    1. MRI - omogućuje prepoznavanje atrofije mozga blage ili umjerene razine, ponekad atrofije cerebeluma
    2. EEG (elektroencefalogram) bilježi progresivno usporavanje pozadinske aktivnosti, promjene karakteristične za epilepsiju.

    Elektroencefalogram je dodatna metoda ispitivanja djeteta s Rettovim sindromom

    Diferencijalna dijagnostika

    Diferencijalna dijagnoza se obavlja uglavnom dijete neurona ceroid lipofuscinosis (CLN), cerebralna paraliza (CP) i rano autizam.

    Za HCH, karakterizira brzi regresije motornih i komunikacijskih vještina, ova dijagnoza je isključena provodeći studije tkiva elektronski mikroskop.

    Simptomi Rettovog sindroma vrlo su slični u ranoj fazi s manifestacijama autizma:

    • asocijalnost djeteta (nespremnost da se obratite vanjskom svijetu i drugima);
    • poremećaj govora;
    • smanjena sposobnost učenja; inkontinencija fekala i urina;
    • nerazumna tjeskoba;
    • ponavljajuće pokrete.